小兒戈謝病是常染色體隱性遺傳病由GBA基因致病性突變所致該基因編碼的葡萄糖腦苷脂酶缺乏時(shí)致葡萄糖腦苷脂蓄積形成戈謝細(xì)胞浸潤(rùn)器官引發(fā)癥狀不同GBA基因突變類(lèi)型致酶缺乏程度異使病情嚴(yán)重程度及臨床表現(xiàn)有差異。

遺傳基因缺陷：小兒戈謝病是由于葡萄糖腦苷脂酶基因（GBA基因）發(fā)生致病性突變所致。該基因呈常染色體隱性遺傳模式，這意味著患兒必須從父母雙方各繼承一個(gè)突變的GBA基因才會(huì)發(fā)病。父母通常為GBA基因攜帶者，自身不表現(xiàn)出臨床病癥，但具備將突變基因傳遞給子代的可能性。

酶功能障礙引發(fā)病理改變：GBA基因編碼葡萄糖腦苷脂酶，此酶的作用是催化葡萄糖腦苷脂水解為葡萄糖和神經(jīng)酰胺。當(dāng)GBA基因發(fā)生突變導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂酶缺乏時(shí)，葡萄糖腦苷脂的水解過(guò)程受阻，進(jìn)而在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)蓄積，使得這些細(xì)胞逐漸腫大形成戈謝細(xì)胞。這些戈謝細(xì)胞會(huì)廣泛浸潤(rùn)肝、脾、骨髓、淋巴結(jié)等器官，從而引發(fā)一系列臨床癥狀，如肝脾腫大、貧血、血小板減少等，且不同的GBA基因突變類(lèi)型會(huì)造成酶缺乏程度有別，進(jìn)而致使病情嚴(yán)重程度及臨床表現(xiàn)存在差異，例如某些突變致使酶活性嚴(yán)重缺乏，可能讓患兒在嬰兒期就出現(xiàn)嚴(yán)重病癥，而部分突變僅造成酶活性部分缺乏，臨床癥狀相對(duì)較輕且出現(xiàn)較晚。