骨髓纖維化是克隆性造血干細胞增殖性疾病核心病理為骨髓造血組織纖維組織異常增生致正常造血受抑，病理機制是骨髓內(nèi)巨核細胞與粒細胞顯著增殖致纖維結(jié)締組織過度沉積，臨床表現(xiàn)有貧血相關(guān)表現(xiàn)、脾腫大及全身癥狀，病因多與基因突變有關(guān)，診斷依靠血常規(guī)及骨髓穿刺干抽、活檢發(fā)現(xiàn)纖維組織增生，治療針對癥狀，兒童優(yōu)先非藥物干預，老年綜合調(diào)整方案。

骨髓纖維化是一種克隆性造血干細胞增殖性疾病，其核心病理特征為骨髓造血組織中纖維組織異常增生，進而影響骨髓正常造血功能。一、病理機制方面，主要是骨髓內(nèi)巨核細胞與粒細胞顯著增殖，導致纖維結(jié)締組織過度沉積。二、臨床表現(xiàn)上，患者常出現(xiàn)貧血相關(guān)表現(xiàn)，如乏力、面色蒼白等，這是因為正常造血受抑致紅細胞生成減少；還可能有脾腫大，引發(fā)左上腹墜脹等不適，系髓外造血在脾臟代償性增生所致；部分患者會有發(fā)熱、盜汗、體重減輕等全身癥狀。三、病因多與基因突變有關(guān)，像JAK2、MPL、CALR等基因發(fā)生突變可參與發(fā)病。四、診斷主要依靠血常規(guī)檢查，可見貧血、白細胞及血小板異常，骨髓穿刺多呈干抽現(xiàn)象，骨髓活檢能發(fā)現(xiàn)纖維組織增生。五、治療需針對癥狀，貧血時可考慮促紅細胞生成素等，脾腫大明顯者可能需脾切除等，特殊人群如兒童患者用藥需格外謹慎，優(yōu)先非藥物干預以保障安全，老年患者則要綜合身體狀況調(diào)整治療方案以提升舒適度。