地中海貧血分輕中重三型，輕型癥狀隱匿多在血常規(guī)偶然發(fā)現(xiàn)異常，中型有貧血相關(guān)表現(xiàn)、兒童生長發(fā)育遲緩及消化系統(tǒng)癥狀，重型嬰兒期起病貧血進(jìn)行性加重伴肝脾腫大黃疸，有特殊面容、發(fā)育不良及并發(fā)癥如心臟和骨骼改變等。

一、輕型地中海貧血癥狀

輕型地中海貧血患者通常癥狀較隱匿，可能僅有輕度貧血表現(xiàn)，部分患者無明顯自覺癥狀，多在血常規(guī)檢查時偶然發(fā)現(xiàn)異常。

二、中型地中海貧血癥狀

1.一般貧血相關(guān)表現(xiàn)：患者可出現(xiàn)面色蒼白、乏力、易疲倦等，日常活動耐力較正常人低，稍作運(yùn)動后易出現(xiàn)氣喘、心悸等不適。

2.生長發(fā)育影響：由于長期慢性貧血影響機(jī)體代謝，兒童患者可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，身高、體重增長落后于同齡兒童。

3.消化系統(tǒng)癥狀：常伴有食欲差、腹脹等表現(xiàn)，影響營養(yǎng)物質(zhì)的攝入與吸收。

三、重型地中海貧血癥狀

1.嬰兒期起病表現(xiàn)：患兒多在出生后數(shù)月內(nèi)逐漸出現(xiàn)貧血進(jìn)行性加重，面色蒼白愈發(fā)明顯，肝脾進(jìn)行性腫大，且黃疸可反復(fù)出現(xiàn)。

2.特殊面容：隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)特殊面容，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴骨高、鼻梁塌陷等，這與長期貧血導(dǎo)致骨髓造血亢進(jìn)、骨髓腔變寬等因素相關(guān)。

3.發(fā)育不良：患者常伴有明顯的發(fā)育不良，身材矮小，青春期可能出現(xiàn)第二性征發(fā)育遲緩等情況。

4.并發(fā)癥相關(guān)表現(xiàn)：長期重度貧血可引發(fā)多種并發(fā)癥，如心肌損害導(dǎo)致心臟擴(kuò)大、心功能不全，還可能出現(xiàn)骨骼改變進(jìn)一步加重畸形等。