重型地中海貧血患者出生后不久出現(xiàn)進(jìn)行性貧血伴面色蒼白、乏力等，可引發(fā)黃疸及膽石癥，骨髓代償性增生致頭顱等特殊面容，長期貧血等累及心臟、肝脾致腫大等，還致生長發(fā)育遲緩。

一、貧血相關(guān)表現(xiàn)：重型地中海貧血患者因珠蛋白肽鏈合成嚴(yán)重障礙，出生后不久即出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，患兒面色蒼白、極易感到乏力、活動耐力差且易疲倦，隨著年齡增長貧血狀況逐漸加重，嚴(yán)重影響其正常生長發(fā)育及生活活動。

二、溶血相關(guān)表現(xiàn)：紅細(xì)胞破壞增多，可引發(fā)黃疸，可見鞏膜黃染，長期溶血過程中還可能導(dǎo)致膽石癥形成，這是由于溶血產(chǎn)生的膽紅素代謝異常等因素所致。

三、骨髓造血代償性增生表現(xiàn)：骨髓紅系增生旺盛，致使骨髓腔擴(kuò)大、皮質(zhì)變薄，患兒逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨高聳、鼻梁塌陷等特殊的地中海貧血面容，這是骨髓代償性增生對骨骼發(fā)育產(chǎn)生影響的外在體現(xiàn)。

四、器官受累表現(xiàn)：長期貧血及無效造血會累及心臟，造成心臟擴(kuò)大、心功能不全；肝臟、脾臟也會腫大，長期脾臟腫大還可能引發(fā)脾功能亢進(jìn)，進(jìn)而使貧血狀況進(jìn)一步加重，影響身體各器官的正常功能運(yùn)轉(zhuǎn)。

五、生長發(fā)育遲緩：因慢性貧血及疾病本身的影響，患兒生長發(fā)育明顯落后于同齡兒童，表現(xiàn)為身材矮小，智力發(fā)育也可能受到不同程度的影響，不利于其身心健康及未來發(fā)展。