鐮刀性貧血癥是常染色體隱性遺傳病，根本原因是11號(hào)染色體上HBB基因點(diǎn)突變致編碼氨基酸改變形成異常HbS，純合子發(fā)病，不同人群有不同癥狀表現(xiàn)，高危人群需注意，患者應(yīng)避免相關(guān)不利因素，需監(jiān)測(cè)指標(biāo)。

對(duì)于不同年齡的人群，嬰兒期可能就會(huì)出現(xiàn)貧血、黃疸等癥狀；兒童和青少年時(shí)期可能會(huì)面臨生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、頻繁的感染（因?yàn)樨氀獙?dǎo)致機(jī)體免疫力下降）等問題；成年患者可能會(huì)出現(xiàn)慢性貧血相關(guān)的多系統(tǒng)損害，如心臟擴(kuò)大、腎功能損害等。性別方面，一般無明顯差異，但在孕期的女性患者需要特別關(guān)注對(duì)胎兒的影響，因?yàn)榭赡軙?huì)出現(xiàn)胎兒缺氧、發(fā)育異常等情況。有鐮刀性貧血癥家族史的人群屬于高危人群，其后代有較高的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。生活方式上，患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和缺氧環(huán)境，因?yàn)檫@會(huì)加重紅細(xì)胞鐮變和溶血。病史方面，患者既往有貧血發(fā)作、疼痛危機(jī)（由于血管阻塞導(dǎo)致的疼痛）等病史，在后續(xù)的醫(yī)療管理中需要密切監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平、器官功能等指標(biāo)。