地中海貧血是如何引起的問
2025年08月08日 05:36:26
病情描述:
地中海貧血是如何引起的
醫(yī)生回答(1) 答
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劉元波主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院 向他提問
地中海貧血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽鏈合成障礙的遺傳性溶血性貧血分α和β型,α型由16號染色體α珠蛋白基因缺失或突變致α鏈合成異常,β型由11號染色體β珠蛋白基因突變致β鏈合成不足,呈常染色體隱性遺傳,父母均為攜帶者子女有相應(yīng)患病概率,不同年齡人群發(fā)病情況有別,有家族史需遺傳咨詢,孕期可通過產(chǎn)前診斷排查胎兒是否患病并采取干預(yù)措施。
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