多巴反應(yīng)性肌張力障礙可以治好嗎問
多巴反應(yīng)性肌張力障礙可以治好嗎
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王文安主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 向他提問
多巴反應(yīng)性肌張力障礙無法徹底治愈。多巴反應(yīng)性肌張力障礙是一種罕見的遺傳性疾病,通常為常染色體顯性遺傳,在兒童及青少年中較為多發(fā)。其主要癥狀包括肢體肌張力異常、行動遲緩、步態(tài)不穩(wěn)等,且白天癥狀相對較輕,夜間則會加重。臨床上多采用小劑量的左旋多巴或多巴絲肼片等藥物進行治療,然而患者需長期服藥,一旦停藥,癥狀就會再度出現(xiàn),目前尚無徹底治愈的方法。倘若未進行治療,隨著病情的進展,患者可能會出現(xiàn)生活無法自理的狀況。針對多巴反應(yīng)性肌張力障礙,可通過遺傳咨詢、攜帶者基因檢測、產(chǎn)前診斷等途徑,來避免患兒的出生。
一、多巴反應(yīng)性肌張力障礙的特點:
1.是少見的遺傳性疾病;
2.常染色體顯性遺傳;
3.好發(fā)于兒童及青少年。
二、癥狀表現(xiàn):
1.肢體肌張力異常;
2.行動遲緩;
3.步態(tài)不穩(wěn);
4.白天癥狀輕,夜間重。
三、治療方法:
1.藥物:小劑量左旋多巴或多巴絲肼片;
2.特點:需長期服藥,停藥癥狀會再現(xiàn)。
四、不治療的后果:
患者可能生活不能自理。
五、預(yù)防措施:
通過遺傳咨詢、攜帶者基因檢測、產(chǎn)前診斷等方式防止患兒出生。
總之,多巴反應(yīng)性肌張力障礙難以完全治愈,了解其特點、癥狀、治療及預(yù)防等方面的情況對于應(yīng)對該疾病具有重要意義。
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