足跟血篩查什么問
足跟血篩查什么
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張偉令主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 向他提問
足跟血篩查是對新生兒足跟血進(jìn)行的一系列檢查,可檢測先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等多種遺傳代謝病,有助于早期發(fā)現(xiàn)疾病并及時治療。
1.先天性甲狀腺功能減退癥(CH):這是一種由于甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致的疾病。如果不及時治療,會影響新生兒的智力和生長發(fā)育。足跟血篩查可以檢測出新生兒是否患有CH。
2.苯丙酮尿癥(PKU):這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的疾病。如果不及時治療,會導(dǎo)致智力低下和其他嚴(yán)重問題。足跟血篩查可以檢測出新生兒是否患有PKU。
3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH):這是一種由于腎上腺皮質(zhì)激素合成不足導(dǎo)致的疾病。如果不及時治療,會影響新生兒的生長發(fā)育和生命安全。足跟血篩查可以檢測出新生兒是否患有CAH。
4.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD):這是一種由于紅細(xì)胞酶缺陷導(dǎo)致的疾病。如果新生兒缺乏G6PD,在服用某些藥物或接觸某些化學(xué)物質(zhì)后,可能會發(fā)生溶血反應(yīng)。足跟血篩查可以檢測出新生兒是否缺乏G6PD。
5.其他遺傳代謝?。鹤愀Y查還可以檢測出其他一些遺傳代謝病,如楓糖尿病、丙酸血癥等。
足跟血篩查通常在新生兒出生后3~7天進(jìn)行。如果篩查結(jié)果異常,醫(yī)生會通知家長進(jìn)一步進(jìn)行檢查和診斷。如果確診患有疾病,需要及時治療。足跟血篩查是一項(xiàng)非常重要的檢查,可以幫助早期發(fā)現(xiàn)和治療一些潛在的疾病,保障新生兒的健康。
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