18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是什么意思問(wèn)
18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
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馬玉燕主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 向他提問(wèn)
18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒患18三體綜合征的可能性較大。
一、18三體綜合征即愛(ài)德華綜合征,是由于18號(hào)染色體多了一條而形成的染色體異常情況?;純和ǔS衅鞴侔l(fā)育畸形的表現(xiàn),如肺部、胃部、腸道和腎臟等存在缺陷,同時(shí)還伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等特征。
二、18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是唐氏篩查得出的一種報(bào)告結(jié)果。一般來(lái)說(shuō),數(shù)值在270以下就屬于高風(fēng)險(xiǎn),這表明胎兒患18三體綜合征的概率較高,但這只是一個(gè)概率問(wèn)題,要明確診斷還需要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查。
三、當(dāng)發(fā)現(xiàn)是18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)后,建議盡快前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院產(chǎn)前診斷中心就診,由醫(yī)生全面評(píng)估后進(jìn)行羊水穿刺檢查,以確定是否存在異常。
總之,18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒有較大可能患該病癥,但需要通過(guò)羊水穿刺來(lái)確診。
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