地中海貧血隱性基因會(huì)有癥狀嗎問(wèn)
地中海貧血隱性基因會(huì)有癥狀嗎
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鮑立主任醫(yī)師
北京積水潭醫(yī)院 向他提問(wèn)
地中海貧血隱性基因攜帶者通常無(wú)癥狀。地中海貧血是遺傳性疾病,由血紅蛋白基因突變引發(fā)。隱性基因攜帶者雖攜帶突變基因,但因是隱性而不致病。
地中海貧血癥由血紅蛋白基因突變導(dǎo)致。若父母雙方均為隱性基因攜帶者,其子女有四分之一概率患地中海貧血癥。隱性基因攜帶者攜帶突變基因,因突變基因隱性不引發(fā)疾病,因此通常無(wú)任何癥狀,生活質(zhì)量與常人無(wú)異。
盡管隱性基因攜帶者通常無(wú)癥狀,通過(guò)基因檢測(cè)可確定是否為隱性基因攜帶者。有地中海貧血癥家族史人群建議進(jìn)行基因檢測(cè),以了解自身是否為隱性基因攜帶者。
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