線粒體腦肌病的癥狀根據(jù)其類型不同，存在一定的差異，主要包括KSS綜合征、MELAS綜合征、MERRF綜合征等。

1、KSS綜合征

患者會出現(xiàn)緩慢進行性的眼外肌癱瘓，神經(jīng)性耳聾、認知缺陷等癥狀，嚴重的患者會出現(xiàn)眼肌麻痹的現(xiàn)象。

2、MELAS綜合征

患者表現(xiàn)為中風發(fā)作伴癱瘓，如面部下垂、說話困難等、一側(cè)或雙側(cè)眼睛視野缺損、黑朦等。

3、MERRF綜合征

大多數(shù)患者會出現(xiàn)不同部位、多個肌肉突然不自主的短暫性抽搐、肢體無力、智力低下等癥狀，部分患者可能會出現(xiàn)弓形足、矮小等現(xiàn)象。