甲基丙二酸血癥也叫做甲基丙二酸尿癥，患兒會出現(xiàn)呼吸急促、驚厥、嗜睡、昏迷、呼吸暫停、嘔吐等癥狀，部分患兒會出現(xiàn)肌張力異常、運動落后、智力落后等情況。病情嚴重的患兒會伴隨代謝性酸中毒、高氨血癥、肝腎損害、腦水腫、腦出血等并發(fā)癥。若是懷疑患兒患有此疾病，家長需帶其到醫(yī)院做尿酮體測定、血氣分析、心肌酶譜等生化檢查，明確診斷。確診后，需以補液、糾正酸中毒的治療方案為主。