懷孕期間的女性，想要得知腹中胎兒是否患有唐氏綜合征，此時孕婦可以做唐氏綜合征篩查，主要是通過抽取孕婦的血液，檢查母體血清中甲型胎兒蛋白、游離雌三醇以及絨毛促性腺激素的濃度，并且根據(jù)孕婦的孕周、體重等因素判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。如果唐氏篩查顯示高風險，可以進一步做無創(chuàng)檢查，如果無創(chuàng)檢查顯示高風險，說明腹中胎兒有唐氏風險，會出現(xiàn)特殊面容、生長發(fā)育障礙等癥狀。