唐氏寶寶表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、遲鈍，六個(gè)月頭還抬的不好，九個(gè)月甚至一歲坐不穩(wěn)。肌肉較松弛、動(dòng)作遲緩;面容特征如眼距增寬、耳位的低小、囟門較大;皮膚紋理上常見是通貫手。

　　王耀邦：唐氏寶寶的臨床表現(xiàn)，我們說首先表現(xiàn)為智力發(fā)育的遲緩，比如說我們正常的小孩，三個(gè)月后會(huì)抬頭，六個(gè)月會(huì)坐，九個(gè)月會(huì)爬，像唐氏寶寶的孩子，他發(fā)育明顯遲緩，到六個(gè)月可能頭還抬的不好，到九個(gè)月甚至一歲了，坐還坐不穩(wěn)，這是運(yùn)動(dòng)發(fā)育的，智力方面明顯的遲鈍，像我們正常的寶寶，三個(gè)月以后，眼睛可以跟著人轉(zhuǎn)，左右瞧，但是唐氏寶寶的小孩，這些發(fā)育都明顯落后，另外就是說他的肌肉比較松弛、動(dòng)作比較遲緩，同時(shí)唐氏寶寶他有典型的面容特征，表現(xiàn)為眼距的增寬、眼外眥的上斜、耳位的低小，另外就是像囟門也比較大，另外在皮膚紋理上，最常見的就是說通貫手，另外唐氏寶寶的話，50%左右容易伴發(fā)先天性的心臟病，30%左右，容易伴發(fā)先天性消化畸形，長(zhǎng)大了以后，有多數(shù)小孩容易病發(fā)白血病。