該視頻主要文字介紹：

　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。

　　患者視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。

　　皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。

　　白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。

　　眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。

　　白化病的臨床表現(xiàn)

　　白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎。

　　并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。

　　白化病的分類

　　白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，與黑色素及其他細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。

　　白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別。

　　1.眼白化病(OA)

　　病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。

　　2.眼皮膚白化病(OCA)

　　除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏。

　　3.白化病相關(guān)綜合征

　　病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。

　　白化病的檢查

　　1.基因檢查、腫瘤標(biāo)記物檢查。

　　2.組織病理檢查。

　　本期嘉賓介紹

　　魏愛華

　　女，北京同仁醫(yī)院皮膚科副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，副主任醫(yī)師，副教授，碩士研究生導(dǎo)師，長期致力于遺傳性皮膚病的臨床及科研工作，尤其擅長白化病等單基因遺傳性皮膚病的基因診斷及遺傳咨詢以及色素性皮膚病、毛發(fā)疾病的診療，發(fā)現(xiàn)并報道了中國首例HPS1型白化病，首次完成中國漢族人眼皮膚白化病基因分子流行病學(xué)研究，新發(fā)現(xiàn)并鑒定了國際上未報道過的58種白化病等位基因突變;建立了第一個中國人群白化病資源數(shù)據(jù)庫，鑒定并命名了一種白化病新致病基因OCA6，發(fā)表專業(yè)論文20余篇，承擔(dān)國家自然科學(xué)基金、北京市自然科學(xué)基金等多項科研課題。

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