任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而25歲時(shí)則高達(dá)1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說(shuō)胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
3、當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國(guó)際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270
4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
確定胎兒是否為唐氏兒
羊水穿刺術(shù)：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞,檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。
抽取羊水：取20ml羊水，風(fēng)險(xiǎn)是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性(概率1/1000)
培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，成功率98/100。
檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。準(zhǔn)確率100/100。
唐氏篩查的時(shí)間是很重要的，通常我們所說(shuō)的唐氏篩查都是在懷孕中期的時(shí)候檢查的，而近年來(lái)也可以在孕早期進(jìn)行。孕早期進(jìn)行的唐篩檢查的時(shí)間為11~14周，佳時(shí)間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風(fēng)險(xiǎn)。
醫(yī)生建議孕中期唐氏篩查的時(shí)間為懷孕15~20周期間，佳檢查時(shí)間是在16~18周之間。因?yàn)闊o(wú)論是提前或是錯(cuò)后，都會(huì)影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果在篩查的過(guò)程當(dāng)中，醫(yī)院的報(bào)告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會(huì)建議做羊水穿刺。如果孕婦錯(cuò)過(guò)了唐氏篩查的時(shí)間段，則是無(wú)法補(bǔ)檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查，通過(guò)抽羊水來(lái)做唐氏兒測(cè)定了。
為什么要嚴(yán)格控制唐氏篩查的時(shí)間
唐氏篩查時(shí)間有講究，通常我們所說(shuō)的唐氏篩查是在孕中期進(jìn)行的，而近年來(lái)也可以在孕早期進(jìn)行。孕早期進(jìn)行的唐篩檢查時(shí)間為15-20周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風(fēng)險(xiǎn)。
唐氏篩查什么時(shí)候是很重要的。提前或者延后，都會(huì)影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果在篩查的過(guò)程當(dāng)中，醫(yī)院的報(bào)告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會(huì)建議做羊水穿刺。如果孕婦錯(cuò)過(guò)了唐氏篩查的時(shí)間，那么是不好補(bǔ)檢的，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查，通過(guò)抽羊水來(lái)做唐氏兒測(cè)定了。
唐氏篩查怎么做
抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)、游離hCGB亞基(早期兩項(xiàng))或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)(中期三項(xiàng))的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。在母血清產(chǎn)前篩查多項(xiàng)指標(biāo)的檢測(cè)中，一般采用放免、酶免，時(shí)間分辨免疫熒光法，化學(xué)發(fā)光方法。由于放免、酶免結(jié)果變異較大，目前一般多采用時(shí)間分辨免疫熒光法和化學(xué)發(fā)光法，國(guó)家推薦時(shí)間分辨免疫熒光法。
做唐氏篩查需要空腹嗎
與一般涉及肝功等體檢不同，唐氏篩查的時(shí)候是不需要空腹的。近來(lái)發(fā)現(xiàn)有些孕婦不知道是否需要空腹，主要是由于唐氏篩查簡(jiǎn)稱“唐篩”，和另一個(gè)詞“糖篩”非常類似，聽(tīng)上去完全一樣。不過(guò)，與唐氏篩查不同，糖篩是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小時(shí)。所以，假如有疑慮或者分不清楚，不妨問(wèn)清醫(yī)生，給你開(kāi)的是哪種化驗(yàn)單。
結(jié)語(yǔ)：健康的寶寶是每個(gè)家庭都期待的。為了早日知道自己的肚子里面的寶寶是不是健康，或者生出來(lái)后是不是癡呆兒，就一定要做唐氏篩查。這樣對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育或者生出一個(gè)健康的寶寶起著很重要的作用!
