進(jìn)行性脂肪營養(yǎng)不良癥狀診斷

一、癥狀

進(jìn)行性脂肪營養(yǎng)不良(progressive lipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經(jīng)系統(tǒng)疾病，臨床及組織學(xué)特點為緩慢進(jìn)行性雙側(cè)分布基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合并局限的脂肪組織增生、肥大。

由于脂肪萎縮的范圍不同，可分為局限性脂肪營養(yǎng)不良(Simons癥或頭胸部脂肪營養(yǎng)不良)和全身性脂肪營養(yǎng)不良(Seip-Laurence綜合征)。

1.多數(shù)病人在5～10歲前后起病，女性較常見，起病及進(jìn)展均較緩慢。病初患者多出現(xiàn)面部或上肢脂肪組織消失，以后向下擴(kuò)展，累及臀部及股部，呈大致對稱性分布。病程持續(xù)2～6年可自行停止。病人面部表現(xiàn)為兩側(cè)頰部及顳部凹入，皮膚松弛，失去正常彈性，面頰、眼眶周圍脂肪消失使患者呈現(xiàn)特殊面容。部分病人臀部、髖部可出現(xiàn)明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響。

2.病人可表現(xiàn)為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者并存，以不同方式結(jié)合成本病的基本特征。根據(jù)結(jié)合方式不同可表現(xiàn)為下述類型：

①上半身正常，下半身肥胖型;

②上半身消瘦，下半身肥胖型;

③單純性上半身消瘦型;

④上半身肥胖型;

⑤下半身消瘦型;

⑥全身消瘦型;

⑦半身肥胖型。

3.病人可合并皮膚濕度改變、發(fā)汗異常、多尿、糖耐量降低、心動過速、血管運動不穩(wěn)定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、皮膚及指甲營養(yǎng)性障礙等自主神經(jīng)功能紊亂表現(xiàn)，個別病例可合并內(nèi)分泌功能障礙，如生殖器官發(fā)育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大癥和月經(jīng)失調(diào)等。一般在發(fā)病后5～10年內(nèi)癥狀漸趨穩(wěn)定。

4.病人的肌肉、骨質(zhì)、毛發(fā)、乳腺及汗腺均正常，無肌力障礙，多數(shù)病人的體力不受影響，病程進(jìn)展期軀體及精神發(fā)育也不受影響。最近報道可并發(fā)霍奇金病、硬皮病。

5.新生兒或嬰幼兒患者多出現(xiàn)先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部、頸部、軀干及四肢在內(nèi)的全身皮下及內(nèi)臟周圍脂肪組織外，還可伴有高血脂、糖尿病、肝脾腫大、皮膚色素沉著、心臟及肌肉肥大等。

二、診斷

根據(jù)皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質(zhì)正常，活體組織檢查脂肪組織消失，出現(xiàn)皮下脂肪消失、增多和正常等三種情況以不同方式結(jié)合可確診。