黏多糖貯積癥Ⅱ型
本型也稱漢特(Hunter)綜合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報(bào)道了第1個(gè)X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖?、蛐?，屬于伴性隱性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。黏多糖貯積癥Ⅱ型基本知識(shí)是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病別名： 漢特綜合征,粘多糖?、蛐?粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積?、蛐桶l(fā)病部位： 全身傳染性：無...
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- 漢特綜合征,粘多糖?、蛐?粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積?、蛐?/li>
- 否
- 全身
- 2歲以上兒童開始發(fā)病
- 無傳染性
- 關(guān)節(jié)強(qiáng)直 肝脾腫大 結(jié)節(jié)
- 藥 特異性的酶替代治療及基因治療
- 慢性腹瀉 肺動(dòng)脈高壓
一般治療一、治療目前無有效治療方法。曾進(jìn)行過各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經(jīng)1個(gè)月～數(shù)月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應(yīng)用也未見臨...查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進(jìn)展較慢。初生時(shí)多正常，約從2歲開始即出現(xiàn)發(fā)育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發(fā)生較晚，進(jìn)展也較慢?？捎嘘P(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小，但無脊柱后彎。皮膚呈皺褶性或結(jié)節(jié)性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時(shí)可呈對(duì)稱性分布，并有多毛。角膜不渾濁，但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁?？梢蛞暰W(wǎng)膜變性而失明。常有進(jìn)行性耳聾。肝脾腫大，常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音，常伴有慢...查看更多>>
飲食原則飲食保健：注意飲食合理，宜清淡為主。(以上資料僅供參考，詳情請(qǐng)咨詢醫(yī)生。)查看更多>>
預(yù)防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。查看更多>>
