單基因遺傳病
單基因遺傳病是同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④
伴性遺傳病。單基因遺傳病基本知識是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病發(fā)病部位：其他傳染性：無傳染性多發(fā)人群：所有人群是否會遺傳：會遺傳方式：單基因遺傳病有66多種，并且每年在以1-...
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- 否
- 其他
- 所有人群
- 無傳染性
- 多指（趾）畸形 并指（趾）畸形 先天性骨發(fā)育不良
- 藥
-
治療
一般治療單基因遺傳病治療1.飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再...查看更多>>
相關檢查
遺傳篩查染色體核型分析染色體
癥狀
一、單基因遺傳病癥狀是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性(⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。
臨床表現(一)家族性高脂蛋白血癥：高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系最密切。(二)馬爾芬氏綜合征：此病也叫蜘蛛指...查看更多>>
多指（趾）畸形并指（趾）畸形先天性骨發(fā)育不良
預防
單基因遺傳病預防1、婚前健康檢查已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。2、孕前遺傳咨詢男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒，應咨詢他們能否結婚，如果結婚后果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，...查看更多>>
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- 什么是單基因遺傳病 單基因遺傳病危及人類健康，分為常染色體顯性遺傳病和常染色隱性遺傳病兩種，是指受一對等...
