神經(jīng)纖維瘤病有多種癥狀表現(xiàn)，皮膚方面有牛奶咖啡斑、皮膚纖維瘤和纖維軟瘤；神經(jīng)系統(tǒng)有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作，周圍神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤；眼部有虹膜Lisch結(jié)節(jié)、眼部腫瘤；骨骼系統(tǒng)有骨骼發(fā)育異常（骨皮質(zhì)變薄、脊柱側(cè)凸）和骨腫瘤等癥狀

一、皮膚癥狀

1.皮膚牛奶咖啡斑：這是神經(jīng)纖維瘤病最常見(jiàn)的癥狀之一，通常在出生時(shí)或兒童早期出現(xiàn)，表現(xiàn)為大小不一、邊界清楚的淡褐色斑片，形狀不規(guī)則。一般來(lái)說(shuō)，直徑大于5mm的牛奶咖啡斑在青春期前出現(xiàn)6個(gè)或以上，對(duì)神經(jīng)纖維瘤病的診斷有重要提示意義。其發(fā)生與神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)的基因突變導(dǎo)致皮膚細(xì)胞的異常增殖和色素沉著有關(guān)，不同年齡階段的患者都可能出現(xiàn)，嬰幼兒時(shí)期即可被發(fā)現(xiàn)，隨著年齡增長(zhǎng)，斑片可能會(huì)有所增大、增多。

2.皮膚纖維瘤和纖維軟瘤：皮膚纖維瘤多為多發(fā)，大小不等，質(zhì)地較硬，顏色與周圍皮膚相近或呈棕褐色；纖維軟瘤則表現(xiàn)為質(zhì)地柔軟的、帶蒂或不帶蒂的腫瘤，可突出皮膚表面，好發(fā)于軀干、面部等部位，兒童和成年人均可發(fā)生，其形成與神經(jīng)纖維組織的異常增生有關(guān)。

二、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

智力發(fā)育遲緩：部分神經(jīng)纖維瘤病患者可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的情況，尤其是伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤等情況時(shí)。這可能是由于腫瘤壓迫或浸潤(rùn)腦組織，影響了大腦的正常發(fā)育和功能。在兒童時(shí)期，可表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力下降、認(rèn)知功能落后于同齡人，不同年齡段的患兒表現(xiàn)程度有所不同，嬰幼兒可能在運(yùn)動(dòng)發(fā)育、語(yǔ)言發(fā)育等方面落后。

癲癇發(fā)作：神經(jīng)纖維瘤病患者發(fā)生癲癇的風(fēng)險(xiǎn)較高，可能與中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)存在的腫瘤、神經(jīng)纖維的異常放電等因素有關(guān)。任何年齡的患者都有可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作，兒童患者癲癇發(fā)作可能會(huì)影響其生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量，需要密切關(guān)注和相應(yīng)的癲癇管理措施。

2.周圍神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：周圍神經(jīng)上可出現(xiàn)多個(gè)神經(jīng)纖維瘤，可引起相應(yīng)神經(jīng)分布區(qū)域的感覺(jué)異常，如麻木、疼痛等。隨著腫瘤的生長(zhǎng)，可能會(huì)壓迫周圍組織和神經(jīng)，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)功能障礙等問(wèn)題，不同年齡的患者均可出現(xiàn)，成年患者可能因腫瘤的逐漸生長(zhǎng)而出現(xiàn)癥狀的進(jìn)行性加重。

三、眼部癥狀

1.虹膜Lisch結(jié)節(jié)：是神經(jīng)纖維瘤病的特征性眼部表現(xiàn)之一，表現(xiàn)為虹膜上出現(xiàn)的棕褐色扁平結(jié)節(jié)。一般在青少年時(shí)期較為明顯，通過(guò)裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)，它是神經(jīng)纖維瘤病的重要診斷依據(jù)之一，不同性別患者出現(xiàn)的概率無(wú)明顯差異，但在神經(jīng)纖維瘤病患者中較為常見(jiàn)。

2.眼部腫瘤：部分患者可能出現(xiàn)眼部的膠質(zhì)細(xì)胞瘤等腫瘤，可導(dǎo)致視力下降、眼球突出等癥狀，不同年齡的患者均有可能發(fā)生，兒童患者眼部腫瘤可能會(huì)影響其視覺(jué)發(fā)育，需要及時(shí)進(jìn)行眼科相關(guān)檢查和評(píng)估。

四、骨骼系統(tǒng)癥狀

1.骨骼發(fā)育異常

骨皮質(zhì)變薄：長(zhǎng)骨等部位可能出現(xiàn)骨皮質(zhì)變薄的情況，導(dǎo)致骨骼強(qiáng)度下降，容易發(fā)生骨折等情況。兒童時(shí)期骨骼處于生長(zhǎng)發(fā)育階段，骨皮質(zhì)變薄可能會(huì)影響骨骼的正常生長(zhǎng)和功能，增加骨折的風(fēng)險(xiǎn)，不同性別兒童均可能受到影響，但具體發(fā)生概率可能因個(gè)體差異而有所不同。

脊柱側(cè)凸：神經(jīng)纖維瘤病患者發(fā)生脊柱側(cè)凸的概率較高，可導(dǎo)致脊柱的畸形和外觀異常，影響身體的平衡和運(yùn)動(dòng)功能。青少年時(shí)期骨骼生長(zhǎng)迅速，脊柱側(cè)凸可能會(huì)進(jìn)展較快，需要密切監(jiān)測(cè)脊柱的發(fā)育情況，及時(shí)采取相應(yīng)的干預(yù)措施。

2.骨腫瘤：部分患者可能出現(xiàn)骨內(nèi)的神經(jīng)纖維瘤等腫瘤，可引起局部疼痛、腫脹等癥狀，任何年齡的患者都有可能發(fā)生，骨腫瘤的存在可能會(huì)進(jìn)一步影響骨骼的結(jié)構(gòu)和功能。