先天性巨腸結(jié)是小兒常見因直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端腸管持續(xù)痙攣致近端結(jié)腸肥厚擴(kuò)張的腸道畸形，由遺傳與環(huán)境致神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育異常使腸壁神經(jīng)叢缺神經(jīng)節(jié)細(xì)胞引發(fā)腸道運(yùn)動紊亂，臨床表現(xiàn)有胎便排出延遲、頑固性便秘腹脹及全身表現(xiàn)，診斷靠鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸黏膜活檢，治療分手術(shù)和非手術(shù)且手術(shù)是主要手段，預(yù)后多數(shù)術(shù)后癥狀緩解但有并發(fā)癥，特殊人群不同時(shí)期有相應(yīng)護(hù)理重點(diǎn)。

一、定義

先天性巨腸結(jié)是因直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端腸管持續(xù)痙攣，致糞便淤滯于近端結(jié)腸，使該腸段肥厚、擴(kuò)張的小兒常見先天性腸道畸形。

二、病因

由遺傳與環(huán)境因素共同作用，神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育異常，致使腸壁肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，進(jìn)而引發(fā)腸道運(yùn)動功能紊亂。

三、臨床表現(xiàn)

1.胎便排出延遲：多數(shù)患兒生后24～48小時(shí)內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，需灌腸或使用瀉藥才排便。

2.頑固性便秘腹脹：出生后即逐漸出現(xiàn)進(jìn)行性加重的便秘，腹脹逐漸明顯，腹部可見腸型。

3.全身表現(xiàn)：新生兒期可出現(xiàn)嘔吐、營養(yǎng)不良及發(fā)育遲緩，長期便秘腹脹可影響患兒生長發(fā)育，嚴(yán)重時(shí)可并發(fā)小腸結(jié)腸炎，出現(xiàn)高熱、頻繁嘔吐、腹瀉等。

四、診斷方法

1.鋇劑灌腸：可見痙攣段及其上方的結(jié)腸擴(kuò)張，痙攣段腸管形態(tài)較正常，擴(kuò)張段腸管直徑明顯大于痙攣段。

2.直腸肛管測壓：顯示無抑制性收縮波，正常兒和功能性便秘患兒有正常反射。

3.直腸黏膜活檢：神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，可輔助診斷。

五、治療方式

1.手術(shù)治療：是主要治療手段，通過切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段及部分?jǐn)U張結(jié)腸，行腸管吻合重建腸道連續(xù)性，如Swenson術(shù)、Duhamel術(shù)等。

2.非手術(shù)治療：適用于新生兒或不能耐受手術(shù)者，通過使用開塞露、灌腸等方法維持排便，保證患兒營養(yǎng)，但此為過渡性治療，最終需手術(shù)。

六、預(yù)后

手術(shù)成功后多數(shù)患兒癥狀可緩解，生長發(fā)育逐漸恢復(fù)正常。但術(shù)后可能出現(xiàn)吻合口漏、腸梗阻等并發(fā)癥，需密切觀察。

七、特殊人群注意事項(xiàng)

新生兒期：需特別關(guān)注喂養(yǎng)，保證充足營養(yǎng)攝入，因患兒存在排便障礙，要注意觀察腹部情況，預(yù)防小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥，若出現(xiàn)嘔吐、腹脹加重等異常需及時(shí)就醫(yī)。

嬰幼兒及兒童期：術(shù)后要密切監(jiān)測排便情況，定期復(fù)查，關(guān)注生長發(fā)育指標(biāo)，家長需幫助患兒養(yǎng)成良好排便習(xí)慣，同時(shí)注意避免腹部受涼、感染等，影響患兒康復(fù)。不同年齡階段護(hù)理重點(diǎn)不同，如嬰幼兒需加強(qiáng)日常護(hù)理，防止腹部受傷等，兒童期要注重心理疏導(dǎo)，因疾病可能影響其生長發(fā)育而產(chǎn)生心理負(fù)擔(dān)。