火棉膠嬰兒是先天性魚鱗病樣紅皮病嚴(yán)重亞型，出生時全身覆緊張發(fā)亮膠樣膜伴皸裂，易引發(fā)脫水感染等并發(fā)癥，多由常染色體隱性遺傳致絲聚合蛋白基因等突變使角質(zhì)層結(jié)構(gòu)異常屏障缺失，依據(jù)典型表現(xiàn)及家族史診斷需排其他病變，需保濕護理、預(yù)防感染、營造適宜濕度環(huán)境并觀察皮膚狀態(tài)應(yīng)對并發(fā)癥。

一、定義與臨床表現(xiàn)

火棉膠嬰兒是先天性魚鱗病樣紅皮病的嚴(yán)重亞型，出生時全身皮膚覆蓋一層緊張、發(fā)亮的膠樣膜，類似火棉膠狀。皮膚緊繃，影響肢體活動，可伴有皸裂，因皮膚屏障功能受損，易引發(fā)脫水、感染等并發(fā)癥。

二、病因機制

多由常染色體隱性遺傳導(dǎo)致，與絲聚合蛋白基因（FLG）等突變相關(guān)，使得皮膚角質(zhì)層結(jié)構(gòu)異常，屏障功能缺失。

三、診斷要點

依據(jù)出生時典型的全身緊張發(fā)亮膠樣膜表現(xiàn)，結(jié)合家族遺傳史等綜合診斷，需排除其他類似皮膚病變。

四、護理與注意事項

保濕護理：新生兒需持續(xù)使用保濕劑保持皮膚濕潤，維持皮膚屏障功能，減少水分丟失。

預(yù)防感染：因皮膚屏障受損易感染，需保持皮膚清潔，選擇溫和的清潔產(chǎn)品，護理時動作輕柔。

特殊人群關(guān)懷：新生兒皮膚嬌嫩，需營造適宜濕度環(huán)境，避免外界刺激，密切觀察皮膚狀態(tài)變化，及時應(yīng)對可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。