龜頭型尿道下裂的病因包括遺傳因素、激素水平異常和環(huán)境因素。遺傳因素中特定基因變異等可致發(fā)病，胚胎發(fā)育關(guān)鍵期激素水平異常會(huì)干擾尿道形成，孕期接觸化學(xué)物質(zhì)、感染病毒及母親不良生活方式等環(huán)境因素也與之相關(guān)。

激素水平異常

胚胎發(fā)育關(guān)鍵期激素影響：在胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，激素水平的異?？赡芨蓴_尿道的正常形成。例如，雄激素在尿道發(fā)育過程中起著至關(guān)重要的作用。如果胚胎期雄激素分泌不足或其作用受阻，會(huì)影響尿道溝的融合和陰莖海綿體的發(fā)育，進(jìn)而增加龜頭型尿道下裂的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。雄激素的合成、轉(zhuǎn)運(yùn)或受體功能異常都可能導(dǎo)致這種激素水平的失衡。在胎兒發(fā)育的早期，母體的激素狀態(tài)也可能通過胎盤影響胎兒的激素水平，若母體激素調(diào)節(jié)出現(xiàn)問題，也可能波及胎兒尿道的發(fā)育。

環(huán)境因素

孕期環(huán)境暴露：孕期的一些環(huán)境暴露因素也與龜頭型尿道下裂的發(fā)生有關(guān)。例如，孕婦在孕期接觸某些化學(xué)物質(zhì)，如鄰苯二甲酸酯類等。這些化學(xué)物質(zhì)可能具有抗雄激素樣作用，干擾胎兒體內(nèi)的激素平衡，從而影響尿道的正常發(fā)育。另外，孕期母親感染某些病毒，如風(fēng)疹病毒等，也可能對胚胎發(fā)育產(chǎn)生不良影響，增加尿道下裂的發(fā)生幾率。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期母親吸煙、飲酒等不良生活方式也可能通過改變子宮內(nèi)環(huán)境，對胎兒尿道發(fā)育產(chǎn)生不利影響，使得龜頭型尿道下裂的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)上升。