漏斗胸先天性判斷可依據(jù)家族中若有親屬患相關胸廓畸形疾病則風險升高，發(fā)病多在嬰幼兒期且出生時胸廓正常后逐漸顯現(xiàn)，胸部X線可初步見典型凹陷等形態(tài)改變、CT能清晰顯三維結構異常，基因檢測發(fā)現(xiàn)相關致病基因突變來佐證。

一、家族史評估

漏斗胸具有一定遺傳易感性，若家族中有親屬患有漏斗胸或其他胸廓畸形相關疾病，個體患先天性漏斗胸的風險升高。研究表明部分漏斗胸患者存在家族聚集現(xiàn)象，家族中若存在此類遺傳相關因素，提示可能為先天性。

二、發(fā)病年齡分析

漏斗胸多在嬰兒期或幼兒期開始逐漸顯現(xiàn)癥狀。若患兒自嬰幼兒時期就被發(fā)現(xiàn)有胸廓逐漸凹陷等漏斗胸典型表現(xiàn)，且出生時胸廓形態(tài)正常，結合其生長發(fā)育過程中胸廓畸形逐漸發(fā)展的情況，可提示為先天性。因為先天性因素導致的胸廓發(fā)育畸形通常從胎兒時期便開始逐漸形成，出生后隨生長發(fā)育逐漸呈現(xiàn)出癥狀。

三、影像學檢查佐證

1.胸部X線檢查：可初步觀察胸廓形態(tài)結構，先天性漏斗胸在胸部X線上能發(fā)現(xiàn)胸廓存在典型的凹陷畸形，通過測量胸廓指數(shù)等指標可輔助判斷，若存在符合先天性胸廓發(fā)育異常的形態(tài)改變，支持先天性的判斷。

2.胸部CT檢查：能更清晰地顯示胸廓凹陷的程度、范圍以及肋骨、胸骨的具體形態(tài)等結構異常情況。先天性漏斗胸在CT下可明確看到胸廓的三維結構異常，這些異常符合胎兒發(fā)育時期出現(xiàn)的畸形改變，從影像學角度為先天性提供依據(jù)。

四、基因檢測依據(jù)

部分先天性漏斗胸與特定基因的突變相關，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)存在相關致病基因的突變，由于基因?qū)用娴漠惓Ｍ耘咛グl(fā)育時期就已存在，會致使胸廓發(fā)育出現(xiàn)先天性畸形，所以基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因突變可支持漏斗胸為先天性的判斷。