先天性漏斗胸為多基因遺傳性疾病涉及多個基因突變或異常表達，轉化生長因子β受體相關基因如TGFBR1、TGFBR2突變可影響信號通路致胸廓發(fā)育異常，FOXC2基因異常與遺傳易感性有關，遺傳模式非單一孟德爾方式由多基因與環(huán)境共同作用，不同性別遺傳易感性無本質差異但不同年齡階段基因表達及環(huán)境影響程度不同，有家族史人群后代患病風險增高需關注兒童胸廓異常及時就醫(yī)評估。

一、轉化生長因子β受體相關基因

1.TGFBR1基因：該基因編碼轉化生長因子β受體1，其突變可影響轉化生長因子β信號通路，而轉化生長因子β信號通路在骨骼發(fā)育過程中起重要作用，當該通路異常時，可能干擾胸廓骨骼的正常發(fā)育，進而導致漏斗胸發(fā)生。

2.TGFBR2基因：編碼轉化生長因子β受體2，同樣參與轉化生長因子β信號傳導，其突變會破壞正常的信號傳導機制，影響胸廓相關細胞的增殖、分化等過程，與漏斗胸的形成存在關聯(lián)。

二、FOXC2基因

該基因的突變也被發(fā)現與先天性漏斗胸的遺傳易感性有關，FOXC2基因在血管生成、胚胎發(fā)育等過程中發(fā)揮作用，其異?？赡芡ㄟ^影響胸廓發(fā)育相關的胚胎發(fā)育進程，導致漏斗胸的出現。

先天性漏斗胸的遺傳模式并非單一的孟德爾遺傳方式，而是多個基因與環(huán)境因素共同作用的結果。不同性別在遺傳易感性上無本質差異，但在不同年齡階段，由于生長發(fā)育狀態(tài)不同，基因的表達及環(huán)境因素對疾病的影響程度有所不同。有漏斗胸家族史的人群，后代患病風險相對增高，需關注兒童生長發(fā)育情況，若發(fā)現胸廓異常應及時就醫(yī)評估。