足跟血能查出唐氏兒嗎問
足跟血能查出唐氏兒嗎
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劉國莉主任醫(yī)師
北京大學人民醫(yī)院 向他提問
足跟血不能查出唐氏兒,唐氏兒需通過染色體核型分析確診,足跟血用于篩查新生兒遺傳代謝性疾病,高齡孕婦生育唐氏兒風險高,新生兒懷疑有唐氏兒可能也需做染色體檢查明確。
足跟血篩查的局限性
足跟血篩查有其特定的檢測范圍,它針對的是一些在新生兒期有特定臨床表現(xiàn)且通過血液檢查可早期干預的代謝性疾病。而唐氏兒是染色體數(shù)目異常引起的,其特征主要體現(xiàn)在特殊面容、智力發(fā)育遲緩等外觀和生長發(fā)育方面的表現(xiàn),不能通過足跟血的常規(guī)代謝性疾病篩查項目檢測出來。
唐氏兒的確診方法
要確診唐氏兒需要進行染色體檢查,通常在孕中期可以通過羊水穿刺,獲取胎兒羊水細胞進行染色體核型分析;或者在孕早期通過絨毛活檢等方式獲取胎兒絨毛細胞進行染色體檢測;對于出生后的嬰兒,可以采集外周血進行染色體核型分析,通過分析染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)來明確是否為唐氏兒。
特殊人群相關(guān)情況
對于孕婦而言,年齡是唐氏兒發(fā)生的一個重要危險因素,高齡孕婦(年齡≥35歲)生育唐氏兒的風險相對較高,這類孕婦在孕期更應該按照醫(yī)生的建議進行相應的產(chǎn)前診斷檢查,包括染色體檢測等,以早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否為唐氏兒。而對于新生兒,如果懷疑有唐氏兒的可能,也需要及時進行染色體方面的檢查來明確診斷,以便早期采取相應的干預和康復措施,但這不是通過足跟血篩查來實現(xiàn)的。
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