肝囊性纖維化由囊性纖維化跨膜傳導調(diào)節(jié)因子基因致病性變異致常染色體隱性遺傳，外分泌腺功能異常為特征，CFTR蛋白功能缺陷致膽汁淤積引發(fā)肝臟病理改變，兒童伴生長發(fā)育遲緩、肝功能異常等，成人存肝纖維化進展及門靜脈高壓等表現(xiàn)需重視不同人群肝臟監(jiān)測管理。

發(fā)病機制：CFTR蛋白功能缺陷影響膽汁分泌與排泄，致使膽汁淤積，進而引發(fā)膽管增生、肝纖維化甚至肝硬化等肝臟病理改變。CFTR基因的突變使得氯離子跨膜轉(zhuǎn)運異常，影響了膽道上皮細胞的功能，導致膽汁成分和分泌異常，逐步造成肝臟結(jié)構(gòu)與功能的損害。

兒童人群表現(xiàn)：兒童肝囊性纖維化患者常伴有生長發(fā)育遲緩，肝臟受累可表現(xiàn)為轉(zhuǎn)氨酶升高等肝功能異常，部分患兒可能出現(xiàn)黃疸等癥狀，隨著病情進展可能發(fā)展為肝纖維化、肝硬化，甚至出現(xiàn)門靜脈高壓等并發(fā)癥。需關(guān)注兒童時期肝臟功能監(jiān)測，早期發(fā)現(xiàn)異常并干預。

成人人群情況：成人肝囊性纖維化患者也存在肝纖維化進展風險，可能出現(xiàn)門靜脈高壓相關(guān)表現(xiàn)，如食管胃底靜脈曲張等，還可能因肝臟功能受損影響整體健康狀況，需重視定期對肝臟功能及結(jié)構(gòu)的評估，以監(jiān)測病情進展?？傮w而言，肝囊性纖維化是囊性纖維化累及肝臟的病理過程，由CFTR基因變異引發(fā)，不同年齡人群有相應的肝臟受累表現(xiàn)及健康管理重點。