火棉膠嬰兒多由常染色體隱性遺傳相關(guān)的絲聚蛋白基因（FLG）突變致皮膚屏障功能異常引發(fā)，為新生兒期發(fā)病罕見遺傳性皮膚病，無明顯性別差異，有家族遺傳病史家庭后代患病風(fēng)險高，此類夫婦孕前需遺傳咨詢并可考慮基因檢測。

一、遺傳基因突變因素

火棉膠嬰兒多數(shù)與常染色體隱性遺傳相關(guān)，其中編碼絲聚合蛋白的絲聚蛋白基因（FLG）突變是關(guān)鍵病因。FLG基因發(fā)生突變會影響皮膚屏障功能相關(guān)蛋白的合成，致使皮膚屏障功能出現(xiàn)異常。例如，研究發(fā)現(xiàn)特定的FLG基因突變體在人群中攜帶率升高，使得個體罹患火棉膠嬰兒相關(guān)病癥的風(fēng)險增大。從年齡層面，火棉膠嬰兒是新生兒期發(fā)病的罕見遺傳性皮膚病；性別方面無明顯性別差異；對于有家族遺傳病史的家庭，后代患病風(fēng)險顯著升高，有家族遺傳病史的夫婦孕前需進行遺傳咨詢，評估生育風(fēng)險并可考慮基因檢測等手段。