德朗熱綜合癥主要由SWI/SNF復(fù)合物相關(guān)基因如SMARCA4和SMARCB1突變所致，基因變異可為新發(fā)突變或遺傳自父母，遺傳方式包括常染色體顯性或隱性。

德朗熱綜合癥主要由遺傳因素導(dǎo)致，核心是相關(guān)基因的突變。一、基因?qū)用娉梢?.SMARCA4基因與SMARCB1基因突變：德朗熱綜合癥多數(shù)由SWI/SNF復(fù)合物相關(guān)基因的突變引起，其中SMARCA4基因（也稱為BRG1基因）和SMARCB1基因（也稱為INI1基因）的突變最為常見。SWI/SNF復(fù)合物在染色質(zhì)重塑及基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控中發(fā)揮關(guān)鍵作用，當(dāng)這些基因發(fā)生突變時，會干擾正常的發(fā)育調(diào)控過程。例如，SMARCA4基因的功能缺失性突變會影響胚胎發(fā)育過程中多種組織和器官的正常分化與形成；SMARCB1基因的突變也會打亂相關(guān)基因的表達(dá)調(diào)控，進(jìn)而引發(fā)德朗熱綜合癥的一系列臨床表型。2.遺傳方式：這類基因變異可以是新發(fā)突變（即胚胎發(fā)育早期自發(fā)出現(xiàn)的基因突變，父母雙方染色體核型通常正常），也可以是遺傳自父母，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。若為常染色體顯性遺傳，父母一方攜帶突變基因就有可能將其傳遞給子代；而常染色體隱性遺傳則需要父母雙方均攜帶突變基因且均為致病基因攜帶者時，子代才有一定概率發(fā)病。