半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳代謝病因編碼半乳糖代謝相關(guān)酶基因突變致代謝障礙常見致病酶缺陷有GALT等缺乏患兒攝入含半乳糖食物后發(fā)病臨床表現(xiàn)多樣實驗室檢可見血尿半乳糖異常診斷靠酶活性及基因檢測治療核心是嚴(yán)格限飲食半乳糖攝入嬰兒期精準(zhǔn)避半乳糖源阻斷病情進展兒童及成人期需長期低半乳糖飲食并監(jiān)測預(yù)防并發(fā)癥特殊人群要注重飲食替代科學(xué)性營養(yǎng)均衡保障生長需且避半乳糖風(fēng)險。