血卟啉癥根本原因是遺傳因素致血紅素合成途徑相關(guān)酶缺陷，急性間歇性血卟啉癥與編碼卟膽原脫氨酶的基因如HMBS基因突變相關(guān)致前體物質(zhì)蓄積，先天性紅細(xì)胞生成性血卟啉癥與尿卟啉原Ⅲ合成酶基因缺陷有關(guān)致卟啉等異常堆積，后天因素如某些藥物、酒精、內(nèi)分泌變化可誘發(fā)急性發(fā)作但非根本原因，根本是遺傳決定的酶缺陷致血紅素合成障礙。

血卟啉癥的根本原因是遺傳因素導(dǎo)致血紅素合成途徑中相關(guān)酶的缺陷。具體而言：一、遺傳因素是主要病因，多為常染色體顯性或隱性遺傳模式，不同類型的血卟啉癥對(duì)應(yīng)不同基因的突變。例如，急性間歇性血卟啉癥與編碼卟膽原脫氨酶的基因（如HMBS基因）突變相關(guān)，該突變使卟膽原脫氨酶活性降低，導(dǎo)致卟膽原等前體物質(zhì)蓄積；先天性紅細(xì)胞生成性血卟啉癥與尿卟啉原Ⅲ合成酶基因（UROS基因）缺陷有關(guān)，致使尿卟啉原Ⅲ合成異常，引發(fā)卟啉及其前體在體內(nèi)異常堆積。二、后天因素可誘發(fā)急性發(fā)作，如某些藥物（如巴比妥類、磺胺類等）、酒精、內(nèi)分泌變化（如月經(jīng)周期、妊娠等）可能通過干擾血紅素合成或影響相關(guān)代謝，促使血卟啉癥出現(xiàn)急性癥狀，但這些并非疾病發(fā)生的根本原因，根本是由遺傳決定的酶缺陷導(dǎo)致的血紅素合成障礙。