遺傳代謝病是因基因突變導(dǎo)致酶、蛋白質(zhì)等生物大分子合成不足或完全缺失所引發(fā)的疾病，癥狀多樣，主要有神經(jīng)系統(tǒng)、代謝、肝臟脾臟、眼部、皮膚毛發(fā)、耳聾等癥狀，具體表現(xiàn)取決于病種，應(yīng)早發(fā)現(xiàn)早治療。

遺傳代謝病是因維持身體正常代謝所需的某些由基因突變?cè)斐傻拿?、蛋白質(zhì)等生物大分子合成不足或完全缺失所導(dǎo)致的疾病。以下是一些常見(jiàn)的遺傳代謝病癥狀：

1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如智力低下、癲癇、運(yùn)動(dòng)障礙等。

2.代謝性酸中毒：由于某些酶的缺乏，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物無(wú)法正常排出，從而引起酸中毒。

3.肝臟和/或脾臟腫大：由于某些代謝途徑的異常，導(dǎo)致肝臟和/或脾臟細(xì)胞受損和增生。

4.眼部癥狀：如眼球震顫、視神經(jīng)萎縮等。

5.皮膚和毛發(fā)異常：如魚(yú)鱗病、白化病等。

6.耳聾：由于基因突變導(dǎo)致內(nèi)耳毛細(xì)胞受損，從而引起耳聾。

7.其他癥狀：如低血糖、高氨血癥、腎小管酸中毒等。

遺傳代謝病的癥狀多種多樣，有些癥狀可能在出生后不久就出現(xiàn)，而有些癥狀則可能在兒童或成人期才逐漸顯現(xiàn)。如果您或您的家人有任何可疑的癥狀，應(yīng)及時(shí)咨詢醫(yī)生進(jìn)行診斷和治療。

需要注意的是，遺傳代謝病的診斷和治療需要專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)生。如果您懷疑自己或家人患有遺傳代謝病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以便早期診斷和治療，提高生活質(zhì)量。