腎脂肪瘤遺傳嗎問
腎脂肪瘤遺傳嗎
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張彩霞副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 向他提問
腎脂肪瘤部分類型如結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)的腎血管平滑肌脂肪瘤為常染色體顯性遺傳由TSC1或TSC2基因致病性突變致約八成患者并發(fā)且家族可多人患病,散發(fā)性腎血管平滑肌脂肪瘤無(wú)遺傳傾向發(fā)病與后天因素相關(guān)不同年齡段均可發(fā)生性別無(wú)特定偏好長(zhǎng)期不良生活方式增其風(fēng)險(xiǎn)有結(jié)節(jié)性硬化癥家族病史者為特殊風(fēng)險(xiǎn)人群需定期行腎臟相關(guān)檢查。
一、遺傳性腎脂肪瘤的相關(guān)情況
腎脂肪瘤中的部分類型與遺傳因素密切相關(guān),比如結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)的腎血管平滑肌脂肪瘤,其遺傳方式為常染色體顯性遺傳。結(jié)節(jié)性硬化癥患者體內(nèi)存在TSC1或TSC2基因的致病性突變,這類患者中約80%會(huì)并發(fā)腎血管平滑肌脂肪瘤,即此類腎脂肪瘤具有明顯的遺傳傾向性,由特定的致病基因傳遞導(dǎo)致家族中可能出現(xiàn)多個(gè)成員患病情況。
二、非遺傳性腎脂肪瘤的情況
除了上述與遺傳性疾病相關(guān)的腎血管平滑肌脂肪瘤外,還有散發(fā)性的腎血管平滑肌脂肪瘤,這類腎脂肪瘤通常不具有遺傳傾向,其發(fā)病多與個(gè)體自身的后天因素等相關(guān),并非由親代的基因遺傳因素直接導(dǎo)致家族中多人發(fā)病。在年齡方面,不同年齡段都可能發(fā)生腎脂肪瘤,但遺傳性相關(guān)的腎脂肪瘤在有家族結(jié)節(jié)性硬化癥病史的家族成員中需重點(diǎn)關(guān)注;性別上無(wú)明顯特定偏好;生活方式方面,長(zhǎng)期不良生活方式可能增加散發(fā)性腎脂肪瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),但對(duì)于遺傳性情況主要由基因決定;有結(jié)節(jié)性硬化癥家族病史的人群屬于特殊風(fēng)險(xiǎn)人群,需定期進(jìn)行腎臟相關(guān)檢查以便早期發(fā)現(xiàn)腎血管平滑肌脂肪瘤并采取相應(yīng)監(jiān)測(cè)或干預(yù)措施。
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