新生兒疾病篩查有幾項問
新生兒疾病篩查有幾項
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鐘微主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問
新生兒疾病篩查一般有4項,包括先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。
先天性甲狀腺功能減退癥是由于甲狀腺激素合成不足導致的疾病,會影響嬰兒的智力和生長發(fā)育。苯丙酮尿癥則是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,進而損傷神經(jīng)系統(tǒng)。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的缺陷,導致腎上腺皮質(zhì)分泌的激素不足。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥則是由于紅細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏,導致紅細胞容易破壞,引起溶血性貧血。
這4項疾病在新生兒期可能沒有明顯癥狀,但如果不及時治療,會對嬰兒的健康造成嚴重影響,甚至導致殘疾或死亡。因此,新生兒疾病篩查對于早期發(fā)現(xiàn)和治療這些疾病非常重要。
通常情況下,在新生兒出生72小時后,充分哺乳6次以上,足跟采血進行檢測。如果初篩結果異常,需要進行復查;如果復查結果仍異常,需要進一步確診和治療。
需要注意的是,新生兒疾病篩查是一項非常重要的公共衛(wèi)生措施,但并不能完全排除所有先天性疾病的發(fā)生。因此,家長在日常生活中還需要密切觀察寶寶的生長發(fā)育情況,如有異常,及時就醫(yī)。
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