血友病是伴x染色體隱性遺傳病問
血友病是伴x染色體隱性遺傳病
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鮑立主任醫(yī)師
北京積水潭醫(yī)院 向他提問
血友病是伴X染色體隱性遺傳病,絕大多數(shù)類型如此,編碼凝血因子Ⅷ的基因或編碼凝血因子Ⅸ的基因在X染色體突變可致血友病A或B,男性患病概率高于女性,有家族史人群需遺傳咨詢和基因檢測,女性攜帶者可傳致病基因,男性患者要注意防護及出血時就醫(yī)補充凝血因子。
從基因角度來看,負責編碼凝血因子Ⅷ的基因位于X染色體上,當該基因發(fā)生突變時就可能導致血友病A(即因子Ⅷ缺乏型血友?。?;負責編碼凝血因子Ⅸ的基因也在X染色體上,此基因發(fā)生突變則會引發(fā)血友病B(因子Ⅸ缺乏型血友?。?/p>
在性別方面,男性患病概率顯著高于女性。生活方式上,一般的生活方式對血友病的遺傳方式本身無直接影響,但患者在生活中需注意避免外傷等可能導致出血的情況。對于有血友病家族史的人群,女性攜帶者可能將致病基因傳遞給后代,男性患者的女兒可能成為攜帶者,兒子則可能正常。在病史方面,有血友病家族遺傳病史的個體需要進行遺傳咨詢和基因檢測來明確是否攜帶致病基因及評估發(fā)病風險等。對于女性攜帶者,要關(guān)注其后代中男女的發(fā)病可能性;對于男性患者,要在日常生活中格外注意防護,減少出血風險,當出現(xiàn)出血傾向時需及時就醫(yī)進行相應的凝血因子補充等治療。
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