先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、聽力障礙是我國新生兒疾病篩查的主要項目。

1.先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下。若不經(jīng)早期診斷和治療，會造成不可逆的智力損害。

2.苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作和色素減少。若不及時治療，可導(dǎo)致患兒智力嚴(yán)重低下，甚至死亡。

3.聽力障礙

聽力障礙是常見的出生缺陷之一，正常新生兒和高危因素新生兒都應(yīng)接受聽力篩查。如果寶寶沒有通過聽力篩查，家長需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下，按時帶寶寶進(jìn)行聽力復(fù)篩和進(jìn)一步檢查，以確定寶寶有沒有聽力問題。

新生兒疾病篩查是非常重要的，它可以幫助家長及時發(fā)現(xiàn)寶寶的健康問題，采取相應(yīng)的治療措施，避免病情進(jìn)一步發(fā)展，保障寶寶的健康成長。