唐式綜合癥有什么癥狀問
唐式綜合癥有什么癥狀
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許文靜副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問
唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為特殊面容、身材矮小、皮膚紋理異常等,常伴有先天性心臟病等其他畸形,且免疫功能低下,易患感染和白血病。目前尚無特效治療方法,主要通過早期干預和康復訓練提高生活質量。
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。以下是一些常見的癥狀:
1.特殊面容:眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;
2.身材矮?。核闹蹋种复侄?,關節(jié)可過度彎曲;
3.皮膚紋理異常:通貫手,atd角增大;
4.其他:常伴有先天性心臟病等其他畸形。此外,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
如果懷疑孩子有唐氏綜合征,應及時就醫(yī),進行相關檢查和診斷。目前,唐氏綜合征還沒有特效的治療方法,主要是通過早期干預和康復訓練,提高孩子的生活質量和自理能力。
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