神經(jīng)纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳疾病，可累及多種器官和系統(tǒng)，部分患者在出生時或兒童期即可發(fā)病，其常見早期癥狀包括皮膚癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、骨骼系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀和其他癥狀。

1.皮膚癥狀

牛奶咖啡斑：是神經(jīng)纖維瘤最常見的皮膚表現(xiàn)，多為卵圓形或不規(guī)則形，顏色可為淺褐色、棕色或深褐色，大小不一，通常在出生時或兒童期出現(xiàn)。

色素沉著斑：在腋窩、腹股溝等部位，可出現(xiàn)淡褐色或暗褐色的色素沉著斑。

皮膚纖維瘤：可在皮膚表面出現(xiàn)質地較硬的結節(jié)，呈圓形或橢圓形，表面光滑，顏色與周圍皮膚相似。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

周圍神經(jīng)癥狀：可出現(xiàn)肢體麻木、無力、疼痛等癥狀，也可出現(xiàn)感覺異常、肌肉萎縮等。

中樞神經(jīng)癥狀：可出現(xiàn)頭痛、嘔吐、視力下降、聽力下降等癥狀。

3.骨骼系統(tǒng)癥狀

骨骼畸形：可出現(xiàn)脊柱側彎、后凸畸形、肢體不等長等。

骨瘤：可在顱骨、長骨等部位出現(xiàn)骨性突起。

4.眼部癥狀

眼球突出：可出現(xiàn)單側或雙側眼球突出，伴有視力下降、復視等癥狀。

視神經(jīng)膠質瘤：可導致視神經(jīng)萎縮，甚至失明。

5.其他癥狀

腋窩雀斑：在腋窩、腹股溝等部位，可出現(xiàn)淡褐色或暗褐色的雀斑。

其他：部分患者還可出現(xiàn)智力低下、癲癇發(fā)作等癥狀。

需要注意的是，神經(jīng)纖維瘤的癥狀多種多樣，且部分患者在早期可能沒有明顯癥狀。如果家族中有神經(jīng)纖維瘤患者，或出現(xiàn)上述癥狀，應及時就醫(yī)，進行相關檢查，以明確診斷。目前，神經(jīng)纖維瘤的治療主要包括手術治療、放療、化療等，具體治療方案應根據(jù)患者的病情、年齡、身體狀況等因素綜合制定。