脊柱裂的發(fā)生與遺傳因素、環(huán)境因素及其他因素相關(guān)，遺傳因素中特定基因變異可增加風(fēng)險，環(huán)境因素里葉酸缺乏及接觸有害物質(zhì)等會影響，孕婦患糖尿病等基礎(chǔ)疾病也與之有關(guān)。

一、遺傳因素

脊柱裂是一種常見的先天性神經(jīng)管畸形，遺傳因素在其發(fā)病中起到一定作用。研究表明，某些特定的基因變異可能增加個體患脊柱裂的風(fēng)險。例如，一些與神經(jīng)管發(fā)育相關(guān)的基因發(fā)生突變或異常表達時，可能干擾神經(jīng)管的正常閉合過程，從而導(dǎo)致脊柱裂的發(fā)生。不同家族中若存在相關(guān)遺傳易感基因，后代患脊柱裂的概率會相對升高。

二、環(huán)境因素

1.葉酸缺乏：孕期母體葉酸缺乏是引發(fā)脊柱裂的重要環(huán)境因素之一。葉酸在神經(jīng)管發(fā)育過程中起著關(guān)鍵作用，它參與DNA的合成與修復(fù)等重要生理過程。如果孕婦在孕前和孕早期沒有攝入足夠的葉酸，會顯著增加胎兒發(fā)生脊柱裂等神經(jīng)管畸形的風(fēng)險。大量流行病學(xué)研究證實，補充葉酸可以有效降低脊柱裂的發(fā)生幾率。

2.其他環(huán)境暴露：孕期接觸某些有害物質(zhì)，如某些化學(xué)污染物、放射線等，也可能影響胎兒神經(jīng)管的正常發(fā)育，增加脊柱裂的發(fā)生風(fēng)險。例如，長期處于含有較高濃度有害物質(zhì)的工作或生活環(huán)境中，胎兒神經(jīng)管閉合受影響的可能性會增大。

三、其他因素

孕婦的一些基礎(chǔ)疾病，如糖尿病等，也可能對胎兒神經(jīng)管發(fā)育產(chǎn)生不利影響，進而與脊柱裂的發(fā)生相關(guān)。患有糖尿病的孕婦，其體內(nèi)的代謝紊亂等情況可能干擾胎兒神經(jīng)管形成所需的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，導(dǎo)致脊柱裂等畸形發(fā)生的幾率上升。