地中海貧血是怎么引起的問
地中海貧血是怎么引起的
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鮑立主任醫(yī)師
北京積水潭醫(yī)院 向他提問
地中海貧血是一種因珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失的遺傳性疾病,主要由基因突變、基因遺傳、珠蛋白基因缺失和其他因素引起。
1.基因遺傳:地中海貧血是一種遺傳性疾病,主要由基因突變或缺失引起。如果父母中有一方攜帶地中海貧血基因,那么子女就有50%的機會遺傳該疾病。如果父母雙方都攜帶地中海貧血基因,那么子女遺傳該疾病的概率將增加到75%。
2.基因突變:地中海貧血是一種單基因疾病,主要由基因突變引起?;蛲蛔兛梢詫е轮榈鞍谆虻娜毕莼蛉笔В瑥亩绊懼榈鞍纂逆湹暮铣?。常見的基因突變包括β地中海貧血和α地中海貧血。
3.珠蛋白基因缺失:珠蛋白基因缺失是地中海貧血的常見病因之一。珠蛋白基因位于人類第16號染色體上,如果該基因缺失或突變,就會導致地中海貧血的發(fā)生。
4.其他因素:除了上述因素外,地中海貧血的發(fā)生還可能與其他因素有關,如藥物、化學物質、輻射等。
總之,地中海貧血是一種遺傳性疾病,主要由基因突變或缺失引起。如果家族中有地中海貧血患者,建議進行基因檢測,以確定是否攜帶地中海貧血基因。如果確診為地中海貧血,應及時就醫(yī),接受治療。
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