胎兒多囊腎是遺傳性腎臟疾病，包括常染色體顯性遺傳多囊腎（因PKD1等基因缺陷致，父母一方患病子女50%概率遺傳）和常染色體隱性遺傳多囊腎（因PKHD1等基因缺陷致，父母均為攜帶者子女25%概率患病，胎兒期即受基因影響腎臟發(fā)育異常），有家族遺傳病史的夫妻要進(jìn)行遺傳咨詢，孕期需密切監(jiān)測(cè)或關(guān)注胎兒腎臟情況。

常染色體顯性遺傳多囊腎：是由于基因缺陷導(dǎo)致的。相關(guān)基因發(fā)生突變，使得腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫。這種遺傳方式是父母一方患病，子女有50%的概率遺傳患病。例如，PKD1基因和PKD2基因的突變是導(dǎo)致常染色體顯性遺傳多囊腎的常見原因，這些基因的突變會(huì)影響腎臟細(xì)胞的正常功能和結(jié)構(gòu)，逐漸形成囊腫。在生活方式方面，如果家族中有多囊腎遺傳病史，有生育計(jì)劃的夫妻需要進(jìn)行遺傳咨詢，了解生育風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于已經(jīng)懷孕的女性，需要密切監(jiān)測(cè)胎兒情況，因?yàn)樘嚎赡軘y帶致病基因。

常染色體隱性遺傳多囊腎：同樣是由基因缺陷引起，是常染色體隱性遺傳。通常是父母雙方均為致病基因攜帶者，子女有25%的概率患病。比如，PKHD1基因的突變與常染色體隱性遺傳多囊腎相關(guān)。在病史方面，如果家族中有常染色體隱性遺傳多囊腎的病史，孕婦在孕期的產(chǎn)前檢查就需要格外關(guān)注胎兒腎臟情況，通過超聲等檢查手段早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有多囊腎。從年齡角度看，胎兒時(shí)期就開始受到基因缺陷的影響，腎臟的發(fā)育在胎兒期就出現(xiàn)異常，逐漸形成多囊腎的病理改變。在生活方式上，目前沒有直接因生活方式導(dǎo)致常染色體隱性遺傳多囊腎的證據(jù)，但家族遺傳病史的排查非常重要。