胎兒淋巴水囊瘤的發(fā)生與多種因素相關(guān)，主要與染色體異常密切相關(guān)，約50%以上患兒存在染色體核型異常，常見21-三體綜合征、18-三體綜合征等；淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常也是重要因素，如胚胎時期頸部淋巴管發(fā)育異常致淋巴液積聚形成；部分與基因因素有關(guān)，特定基因的突變或異常表達影響淋巴系統(tǒng)發(fā)育；高齡孕婦所懷胎兒發(fā)生概率相對高；孕婦孕期接觸有害因素如放射性物質(zhì)、致畸藥物等也會增加風(fēng)險。