先天性聾啞病屬于什么遺傳病問(wèn)
先天性聾啞病屬于什么遺傳病
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高勝利副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問(wèn)
先天性聾啞病是一種先天性遺傳性耳聾,主要由遺傳因素導(dǎo)致,少數(shù)由胚胎發(fā)育期間藥物或其他化學(xué)物質(zhì)引起。其特點(diǎn)是出生時(shí)聽(tīng)不到外界聲音且無(wú)法學(xué)會(huì)說(shuō)話,進(jìn)而喪失言語(yǔ)學(xué)習(xí)能力,造成言語(yǔ)功能障礙而不能說(shuō)話,最終形成先天性聾啞病。此疾病有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及X連鎖隱性遺傳三種遺傳方式,遺傳異質(zhì)性較高。
一、
1.新生兒出生時(shí)會(huì)進(jìn)行聽(tīng)力篩查和基因篩查。
(1)預(yù)防過(guò)程中,出生3天內(nèi)進(jìn)行第一次聽(tīng)力篩查。
(2)若第一次未通過(guò),42天時(shí)進(jìn)行第二次聽(tīng)力篩查。
(3)若第二次仍未通過(guò),第三個(gè)月時(shí)進(jìn)行第三次聽(tīng)力篩查。
2.對(duì)先天性聾啞病患者,出生時(shí)進(jìn)行耳聾基因篩查,可明確是否攜帶耳聾基因、未來(lái)是否會(huì)耳聾以及下一代出現(xiàn)耳聾的幾率,還能及時(shí)診斷,利于康復(fù)和治療,防止言語(yǔ)發(fā)育受影響導(dǎo)致聾啞現(xiàn)象。
二、
對(duì)于先天性聾啞病患者,要做到:
1.婚前進(jìn)行婚檢,避免近親結(jié)婚。
2.懷孕期間定期到醫(yī)院體檢,積極配合醫(yī)生工作,用藥需在醫(yī)生指導(dǎo)下合理進(jìn)行。
總之,要重視先天性聾啞病的預(yù)防、篩查和應(yīng)對(duì)措施,以減少其發(fā)生和不良影響。
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