遺傳代謝性疾病是一種單基因遺傳性疾病，會(huì)導(dǎo)致新生兒在代謝方面出現(xiàn)問(wèn)題，所以被稱為遺傳代謝病。

一、遺傳代謝病的本質(zhì)。它是單基因疾病，可能由較少基因引發(fā)，比如編碼蛋白質(zhì)的基因發(fā)生突變，或是其他環(huán)境因素，亦或是首發(fā)代謝基因突變，這會(huì)致使起關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)在表達(dá)上受到影響，像受體缺陷或酶缺陷等，進(jìn)而導(dǎo)致患兒發(fā)病。

二、遺傳代謝病的種類和癥狀。遺傳代謝的具體疾病種類繁多，目前已知有一千多種類似疾病。當(dāng)小朋友患有這種疾病時(shí)，在出生后會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的代謝障礙，比如嚴(yán)重的代謝性酸中毒、高氨血癥、糖原貯積癥、苯丙酮尿癥等，還包括脂肪、糖類等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)代謝性疾病，或是嚴(yán)重的低血糖癥狀等。

三、遺傳代謝病的應(yīng)對(duì)措施。建議患者盡快住院并進(jìn)行檢查，通常可通過(guò)氣相色譜質(zhì)譜、串聯(lián)質(zhì)譜或者基因檢測(cè)等方法來(lái)確診，確診后要遵醫(yī)囑進(jìn)行治療。

總之，遺傳代謝性疾病有著特定的發(fā)病原因和多樣的癥狀表現(xiàn)，確診需要依靠專業(yè)的檢測(cè)手段，治療則要嚴(yán)格遵循醫(yī)囑。