新生兒遺傳代謝病有必要檢查嗎問
新生兒遺傳代謝病有必要檢查嗎
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鐘微主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問
有必要,可早期發(fā)現(xiàn)疾病并及時治療,保障新生兒健康。
有必要。
新生兒遺傳代謝病是指由于基因突變導致的一類疾病,可能會對新生兒的健康造成嚴重影響。這些疾病在早期可能沒有明顯癥狀,但如果不及時診斷和治療,可能會導致智力障礙、殘疾甚至死亡。
通過新生兒遺傳代謝病篩查,可以早期發(fā)現(xiàn)這些疾病,從而及時進行治療和干預,避免病情進一步發(fā)展。目前,我國已經(jīng)開展了新生兒遺傳代謝病篩查項目,通常在新生兒出生后72小時后采集足跟血進行檢測。
此外,對于一些有遺傳代謝病家族史的新生兒,或者母親在懷孕期間有高危因素的新生兒,醫(yī)生可能會建議進行更詳細的遺傳代謝病檢查,以進一步明確診斷。
總之,新生兒遺傳代謝病篩查是非常必要的,可以幫助早期發(fā)現(xiàn)疾病,保障新生兒的健康。家長應該積極配合醫(yī)生的建議,進行相關(guān)檢查。
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