白化病是隱性還是顯性遺傳的呢問
白化病是隱性還是顯性遺傳的呢
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孫秋寧主任醫(yī)師
北京協(xié)和醫(yī)院 向他提問
白化病是一種家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,患者通常因先天性缺乏酪氨酸酶或其功能減退,導(dǎo)致黑色素合成障礙,全身皮膚、毛發(fā)及眼睛缺乏黑色素而呈白化現(xiàn)象,眼部癥狀尤為明顯,大多數(shù)患者體力及智力發(fā)育較差?;颊邞?yīng)注意防曬和護(hù)眼。
白化病是一種較為常見的皮膚及附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,這類病人通常是由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
白化病可分為兩大群,一為較常見的眼睛皮膚白化病,身體不能制造黑色素;另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病,與黑色素及其他細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象,眼部由于缺乏黑色素的保護(hù),虹膜為粉紅或淡藍(lán)色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。
以上內(nèi)容僅供參考,具體情況請(qǐng)咨詢專業(yè)醫(yī)生。同時(shí),白化病患者應(yīng)注意做好防曬措施,避免陽光直射,同時(shí)應(yīng)注意保護(hù)眼睛,避免用眼過度。
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