無創(chuàng)DNA檢查什么問
無創(chuàng)DNA檢查什么
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劉國莉主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院 向他提問
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)可用于檢查多種疾病,包括帕套綜合征、18三體綜合征、唐氏綜合征等。
一、帕套綜合征:這是一種常見染色體疾病,患兒染色體多了一條13號(hào)染色體,主要由母親年齡過高引起。其可能導(dǎo)致患兒出現(xiàn)智力低下、生殖器畸形等癥狀,具體如下:
1.智力低下:患兒的智力發(fā)育會(huì)明顯落后于正常兒童。
2.生殖器畸形:外生殖器可能存在異常形態(tài)。
二、18三體綜合征:它是僅次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。無創(chuàng)DNA可檢查出患兒多一個(gè)染色體的情況,該疾病主要因中胚層異常導(dǎo)致,患兒可能出現(xiàn)如下臨床表現(xiàn):
1.發(fā)育遲緩:身體和智力發(fā)育進(jìn)程緩慢。
2.心臟畸形:心臟的結(jié)構(gòu)存在異常。
三、唐氏綜合征:會(huì)使患兒性腺功能出現(xiàn)異常,如睪丸偏小、性腺功能減退等。
以上這些疾病可通過無創(chuàng)DNA檢查進(jìn)行初步判斷,但不能作為確診依據(jù),孕婦需進(jìn)一步做羊水穿刺來明確診斷。
總之,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)對(duì)這些疾病的篩查有一定意義,但最終診斷還需綜合其他檢查。
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