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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是單基因遺傳病嗎

2025年04月01日 23:58:24
病情描述:

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是單基因遺傳病嗎

醫(yī)生回答(1)
  • 樊小娟
    樊小娟副主任醫(yī)師

    西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院 向他提問

    視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種單基因的遺傳病,發(fā)病原因不太明確,其中6%是常染色體顯性遺傳,94%是散發(fā)病例。

    一、關(guān)于家族史和基因篩查

    如果出現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,一定要盡快查看是否有家族史。同時(shí),進(jìn)行基因的篩查和遺傳咨詢是非常重要的,這樣可以盡可能避免再次出現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒。

    二、病情發(fā)展特點(diǎn)

    這種病發(fā)展十分迅速,而且很容易出現(xiàn)顱內(nèi)轉(zhuǎn)移和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

    三、發(fā)病初期情況

    在剛開始發(fā)病時(shí),由于患者沒有自訴能力,所以常常不易被家長發(fā)現(xiàn)。

    四、病情嚴(yán)重時(shí)的表現(xiàn)

    當(dāng)腫瘤增殖突破到玻璃體或接近晶狀體時(shí),往往會(huì)出現(xiàn)白瞳癥,此時(shí)容易被家長發(fā)現(xiàn),但這時(shí)病情通常已經(jīng)比較嚴(yán)重了。

    總之,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤需要引起高度重視,對(duì)于確診的病例要及時(shí)采取治療措施,同時(shí)做好相關(guān)的檢查和咨詢工作,以降低其帶來的不良影響。

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