家族性高膽固醇血癥是什么遺傳問
44歲2025年04月01日 19:03:07
病情描述：
家族性高膽固醇血癥是什么遺傳
醫(yī)生回答(1) 答
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毛曉健主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問
家族性高膽固醇血癥通常屬于常染色體顯性遺傳疾病。
家族性高膽固醇血癥通常由于母親或父親低密度脂蛋白受體發(fā)生基因突變，影響體內(nèi)膽固醇代謝所致，可分為雜合子家族性高膽固醇血癥與純合家族性高膽固醇血癥，屬于家族基因缺陷，可通過染色體遺傳給下一代。
患者可通過低密度脂蛋白受體功能測定、基因檢測、血清膽固醇檢查等方法判斷是不是患有家族性高膽固醇血癥。
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