先天性腦積水的診斷方法有體格檢查、影像學檢查、特殊檢查等。

1.體格檢查

醫(yī)生視診時，可發(fā)現(xiàn)患者存在落日征的表現(xiàn)；醫(yī)生觸診可發(fā)現(xiàn)患者顱骨變薄、顱縫分離；醫(yī)生對患者的頭部進行叩診時，可聽到其存在“破壺音”；醫(yī)生使用軟尺對患者的頭圍進行測量時，可發(fā)現(xiàn)患者的頭圍超過正常年齡水平。

2.影像學檢查

患者進行CT檢查時，醫(yī)生可及時了解患者腦室擴大和腦皮質(zhì)增厚的情況，以及患者是否存在其他顱內(nèi)病變；患者進行頭部B超檢查，能夠確定其腦室擴大的程度；MRI檢查相對于CT檢查更加精確，患者進行MRI檢查，有助于醫(yī)生對其顱內(nèi)的結(jié)構(gòu)進行觀察，檢測患者顱內(nèi)小的病變及其腦室的解剖形態(tài)。

3.特殊檢查

患者進行腦電圖檢查，如果其基本腦電活動減慢，一般提示患者可能存在癲癇發(fā)作的情況；醫(yī)生對患者進行智力的測定時，可發(fā)現(xiàn)大多數(shù)患者都存在不同程度的智力低下；患者進行腦室造影檢查，方便醫(yī)生觀察患者腦內(nèi)是否存在占位性病變的情況。